PDF-документ

106 Кб

Скачать

Гематогенная тромбофилия

Кафедра Пропедевтики детских болезней РГМУ им. Н.И.Пирогова
Докладчик: Кузнецова Ю.А., студентка 661Б группы педиатрического факультета

Сергей Ч., 16 лет, находился в ИДГКБ с 9.06 по 22.06.2010. Диагноз: гематогенная тромбофилия (дефицит протеина С, множественные генетические полиморфизмы системы гемостаза). Внепеченочная портальная гипертензия. Варикозное расширение вен пищевода 3 степени. Состояние после рецидивирующих желудочно - кишечных кровотечений. Железодефицитная анемия I степени.

Анамнез жизни

• Ребенок от первой физиологической беременности
• Роды самостоятельные, в срок
• Вес 3400 г, длина 50 см
• Рос и развивался по возрасту
• Перенес ветряную оспу, редко ОРЗ
• Привит по календарю
• Страдает поллинозом
• Жилищно-бытовые условия удовлетворительные, семья неполная

Анамнез заболевания

• в 2 года впервые отмечено увеличение размеров живота (спленомегалия)
• Диагноз: «Портальная гипертензия? Болезнь Гоше?»
• Лапаротомически проведена спленэктомия в связи с кровотечением из вен пищевода; дважды наблюдалась эвентрация
• В 4 года удален дивертикул Меккеля, затем дважды оперирован по поводу кишечной непроходимости (спаечная болезнь)

Госпитализация сентябрь 2009 (г.Москва)

• Самостоятельно обратились в московский стационар (желудочно-кишечные кровотечения, анемия)
• Диагноз: «Внепеченочная форма портальной гипертензии, варикозное расширение вен пищевода 4 степени»
• Проведено мезентерико-кавальное шунтирование

Госпитализация ноябрь 2009

• Через 1,5 месяца после выписки госпитализирован по месту жительства: лихорадка до 40°С, артралгический синдром, гидроторакс слева без признаков пневмонии, гидроперикард, жидкостные образования в проекции удаленной селезенки размерами 4x5 см и 1x1,5 см
• Диагноз: «Абсцесс брюшной полости (кавернома?). Сепсис.»

Госпитализация г.Иркутск

• На фоне терапии сохранялась фебрильная лихорадка
• Дважды проведена пункция образования, получено до 20 мл гноя с примесью лизированной крови
• Попытка установки дренажа безуспешна
• Планировалось оперативное удаление образования, но по просьбе матери выписан для продолжения терапии в Москве.

Госпитализация декабрь 2009 (г.Москва)

• При госпитализации: фебрильная лихорадка, экссудативный перикардит
• Посевы крови и пунктата образования роста микрофлоры не дали, исключены иммунологические заболевания,туберкулез
• Четырехкратно наблюдалось кровотечение из расширенных вен пищевода
• Отмечена несостоятельность мезентерико-кавального шунта
• Неоднократно консультирован гематологами ИДГКБ: носительство множественных генетических полиморфизмов тромбофилии.

Апрель 2010 г.

• Релапаротомия, тотальный висцеролиз, удаление образования забрюшинного пространства, формирование сплено-ренального Н-образного анастамоза с аутовенозной вставкой из наружной яремной вены
• В ходе операции: посттромбофлебитическое состояние всего венозного русла, единственная пригодная для анастомозирования вена (селезеночная вблизи каверномы)

Май 2010 г.

• Через 2 недели на фоне антикоагулянтной терапии наблюдается тромбоз сосудистого анастомоза
• При повторном обследовании гематологами ИДГКБ выявлен дефицит протеина С (44,5%)
• Назначено лечение «Сепротином» параллельно с дискретным плазмоферезом

Июнь 2010 г.

• в связи с тромбозом сосудистого анастомоза ребенок переведен в гематологическое отделение ИДГКБ 9.06.2010 г.
• Диагноз при госпитализации: гематогенная тромбофилия, портальная гипертензия, варикозное расширение вен пищевода III-IV степени, тромбоз сосудистого анастомоза.

При госпитализации

• Состояние средней тяжести
• Кожа бледная, чистая с множественными келоидными послеоперационными рубцами, ЦВК в правой подключичной области
• Над легкими ясный легочный звук, дыхание везикулярное
• Границы сердца не изменены, тоны звучные, ритмичные, короткий систолический шум в I точке
  
• Живот мягкий, безболезненный, доступен глубокой пальпации. Печень +0,5 см
• Стул оформленный, окрашенный.
  
• Мочеиспускание не нарушено
• OAK: гипохромная анемия средней степени тяжести (Эр 3,86*10^2/л, Hb 88,0 г/л, MCH 22,8 пг, анизоцитоз Эр (RDW) 21,7%)
• Б/х анализ крови: сидеропения
• Коагулограмма: АЧТВ 33,9 сек, ПТИ 84%, MHO 1,19, тромбиновое время 21,7 сек (N 15-20), фибриноген плазмы 1,83 г/л, протеин С 57% (N 70-140), агрегация тромбоцитов с АДФ 46% (N 50-80), агрегация тромбоцитов с адреналином 35% (N 50-100)

ИДГКБ

• Данные УЗИ: эхопризнаки подпеченочной блокады портального кровообращения, портальной гипертензии, варикозного расширения вен пищевода, желудка.
• В б/х крови: липопротеин (а) 32 мг/дл (N 30), гомоцистеин 11,3 мкмоль/л (N 10)
• С заместительной целью назначен «Сепротин» 500 ME в сутки через день (в/в инфузии 12.06 и 14.06)
• УЗДГ в динамике 19.06: спленоренальный анастомоз с четкими контурами Н-образной формы, скорость кровотока до 15 см/сек.
• Коагулограмма в динамике:

• Режим IIБ, диета №5, дробное питание
• Эскузан 1табл. 3 р/день
• Детралекс 1 табл. 2 р/день
• Фраксипарин 5700 ЛЕ п/к 1 р/день
• Ферум-Лек (жеват.) 100 мг (1 табл.) 2 р/день
• Ангиовит 1 табл.1 р/день
• Верошпирон 1 капе. 1 р/день
• Нексиум 1 капе, на ночь
• Элькар 1/2 Ч.Л. 2 р/день
• Мелокеикам 1табл. 1 р/день
• Квамател 0,04 (2 табл.) 1 р/день
• Маалоке 20 мг 3 р/день до еды
• ЦВК удален
• Поскольку проходимость сосудистого анастомоза восстановилась, ребенок 22.06 был выписан с рекомендациями:
1. наблюдение в гематологическом центре ИДГКБ;
2. контроль за состоянием сплено - ренального анастомоза (УЗДГ) 1 раз в 3 недели;
3. Сепротин 1500 Ед в/в струйно 1 раз в 3 недели
4. контроль клинического анализа крови (+ тромбоциты, + ретикулоциты) раз в 2 недели;
5. Феррум-Лек жеват таб 100мг х 2р/д - 3 мес
• Повторно поступил для контроля эффективности проводимой терапии в октябре 2010 г. Сосудистый анастомоз проходим, скорость кровотока до 25 см/с.

Вопросы:

1. Каковы критерии постановки диагноза анемия I степени тяжести
2. Что такое болезнь Гоше?
3. К какой группе препаратов относится Сепротин, каковы показания для его назначения, каковы побочные эффекты
4. Оцените медикаментозную терапию, назначенную пациенту.

Ответы на вопросы присылайте на email Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript