PDF-документ

183 Кб

Скачать

Российский Государственный Медицинский Университет
им.Н.И. Пирогова Морозовская детская городская клиническая больница

Болезнь Мак-Кьюна Олбрайта — Брайцева

Гаврилова А.Е.

Болезнь Мак-Кьюна—Олбрайта-Брайцева

• Генетически обусловленное заболевание.
• Характеризуется триадой симптомов: наличием специфических пятен кофейного цвета, преждевременным половым развитием, диссеминированным фиброзным оститом, без преждевременного закрытия зон роста.

Частота эндокринных и неэндокринных нарушений при синдроме МОБ

ППР-100%

Овариальные кисты -100%

Узловой зоб - 42%

Гиперпролактинемия - 7%

Аденома гипофиза СТГ- скеретирующая - 7%

Узелковая гиперплазия коры надпочечников - 7%

Пигментные пятна -100%

Фиброзная остеодисплазия - 85%

Тахикардия, тахиаритмия - 42%

Гипербилирубинемия -14% Гиперфосфатурия -14%

24.05.2010Девочка Л. 4 лет (01.07.2005) поступила в 6-е эндокринологическое отделение МДГКБ.

Направляющий диагноз: преждевременное половое развитие. ОРВИ. Двусторонний острый средний катаральный отит.

Анамнез.

• ребенок от 5 беременности, протекавшей с токсикозом в 1 триместре
• роды 2, на 37 нед, самостоятельные.
• Масса при рождении 2920 гр., рост49 см.
• Раннее развитие по возрасту.
• в возрасте 4 лет - увеличение груди, с практически одновременным появлением кровянистых выделений из влагалища.
• Вторая менструациячерез месяц.
• Консультирована гинекологом по месту жительства: DS: Преждевременное половое развитие.
• Направлена на стационарное обследование.

При поступлении

• Состояние удовлетворительное.
• По органам - без особенностей.
• ЧСС-100, ЧД-24, АД-90/50 мм. рт. ст
• В поясничной области участок пигментации цвета кофе с молоком 8,0х5,0см.
• Половая формула Ах1-2; Р1-2; B2, Мес 4 лет.

рост-117 см, вес 24,5 кг, SDS роста +2,19, ИМТ- 17,9

Костный возраст соответствует 8,5 годам.

При рентгенограмме органов грудной клетки:

ателектаз справа в нижне-медиальном отделе.

Остеогаммасцинтиграфия:

• определяется умеренно выраженная асимметрия накопления РФП в области проекции: грудино-ключичных сочленений, тел подвздошных костей, больших веретелов бедренных костей.
• Заключение: нельзя исключить фиброзную дисплазию.

УЗИ органов малого таза

Заключение: Признаки преждевременного полового развития.

Мультифолликулярной структуры яичники.

Консультация генетика

Диагноз: Мак-Кьюна-Олбрайта синдром.

По данным клинико-лабораторного исследования у девочки с гонадотропиннезависимым ППР и пятном «кофе с молоком» на пояснице имеет место Болезнь Олбрайта-Брайцева-Мак Кьюна.

Тактика лечения - наблюдательная

Специфического лечения данного синдрома нет.

Тактика: учитывая. Что могут быть другие проявления синдрома, наблюдение у эндокринолога, профилактика переломов. лечения

• 15.06.10. ребенок выписан домой в удовлетворительном состоянии.

Рекомендовано:

• Наблюдение эндокринолога, гинеколога, педиатра, по месту жительства.
• Контроль УЗИ и осмотр гинеколога 1 раз в месяц
• Плановая госпитализация в 6 отделение МДГКБ через 6 месяцев для контрольного обследования и коррекции лечения.

Вопросы:

1. Какое еще заболевание характеризуется формированием на коже пятен цвета кофе с молоком
   
2. Какие состояния и заболевания могут привести к нарушению фосфорного обмена
3. Какие ателектазы легких Вы знаете. Как отличается картина осмотра при различных видах ателектаза.

Ответы на вопросы присылайте на email Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript